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La sindrome di Angelman: una malattia poco conosciuta

Confusa a lungo con l’autismo, la sindrome di Angelman è una malattia genetica rara per la quale non esiste nessuna cura. Come un buon numero di altre patologie, la sindrome di Angelman deve il suo nome al medico che l’ha scoperta, il Dott. Harry Angelman, pediatra britannico che per primo ne descrisse i sintomi a partire dal 1965. Prima di allora, le persone colpite dalla sindrome di Angelman erano spesso considerate autistiche.

Sindrome di Angelman
© Getty Images

Sindrome di Angelman: sintomi e diagnosi

La sindrome di Angelman, che riguarda una nascita su 20.000 (maschi e femmine indifferentemente), è caratterizzata da un ritardo dello sviluppo psicomotorio, da un deficit mentale, da un disturbo dell’equilibrio e della coordinazione (atassia) e da un’andatura incerta. Nel 100% dei casi, “gli Angelman” hanno un aspetto gioioso: ridono facilmente e presentano una ipereccitabilità che si accompagna a una certa agitazione motoria. Agitazione che Denise Laporte, presidentessa dell’Associazione Francese della Sindrome di Angelman (Afsa) e madre di un trentenne che ne è affetto, ha potuto constatare sin dalla gravidanza: “Jean ha 31 anni, sua sorella 28 e suo fratello 24. La mia prima gravidanza non è stata propriamente serena perché Jean era molto attivo e tirava molti calci, spesso anche piuttosto violenti. Non posso affermare con certezza se ciò fosse legato alla sindrome, anche se è vero che i piccoli Angelman presentano una debolezza neuromuscolare, un deficit a livello psicomotorio e un’iperattività associata a grandi gesti. Fatto sta che con le altre mie due gravidanze è stato diverso.Tre settimane prima del termine previsto, ho sperimentato un lungo travaglio.Le acque erano rossastre, il che indicava una sofferenza fetale, e l’indice di Apgar di Jean era di 8/10 dopo un minuto. Ma nessuno mi ha avvertita. Solo quando sono nati gli altri miei due figli ho notato subito una differenza palese: aprivano gli occhi, erano svegli…”In 8 casi su 10, questi segnali si accompagnano a un perimetro cranico irregolarmente piccolo alla nascita (microcefalia postnatale moderata) e a un’epilessia che inizia precocemente (prima dei 3 anni) ma d’intensità variabile.

Evoluzione della sindrome di Angelman

Negli anni ‘90, quando a Jean non era stata formulata ancora nessuna diagnosi (cosa che succederà solo nel 1996, quando il bambino ha 13 anni), i genitori si sentono dire che diventerà invalido. Jean è già sotto cura con il Depakine® (un antiepilettico), dopo che un elettroencefalogramma anomalo ha messo in allarme il suo neurologo. Denise ricorda: “Ho iniziato a pormi delle domande intorno ai 6-9 mesi, quando avrebbe dovuto iniziare a tenersi seduto. Inoltre maneggiava molto male gli oggetti. Verso 1 anno di età, la sua pediatra gli ha prescritto la fisioterapia per i primi passi, senza darmi altre spiegazioni (penso che non ci capisse molto neanche lei), tanto più che il bambino aveva un buon contatto oculare (cosa che non si verifica negli autistici), era molto sorridente e non aveva ancora iniziato ad avere crisi epilettiche. Ma non acquisiva niente di quello che acquisiscono normalmente i bambini della sua età, cominciava ad avere qualche problema di comunicazione e aveva attacchi di risa incontrollabili”. Altri segnali diallarme sono: il linguaggio quasi del tutto assente (o molto ridotto) negli Angelman, e l’aprassia oro-motrice (produrre cioè bava). Anche se Denise ha elaborato da molto tempo il dolore di non poter avere nessun tipo di comunicazione verbale con suo figlio, le sedute di Jean con il logopedista gli hanno consentito di formulare, attraverso immagini semplificate, alcune domande di uso quotidiano. I progressi della ricerca hanno permesso di accorciare notevolmente il ritardo della diagnosi, e la malattia può essere scoperta addirittura prima della nascita in caso di precedenti familiari (anche se la sindrome è casuale e non ereditaria, viene proposto uno screening prenatale).

Sindrome di Angelman: la cura

Da circa quindici anni sappiamo che questa malattia neurogenetica rara dipendeda 4 anomalie molecolari a livello del gene UBE3A portato dal cromosoma 15 della madre; pertanto non esiste alcuna cura per curare i pazienti colpiti da questa sindrome poco nota. Naturalmente si possono trattare alcuni sintomi (le crisi epilettiche con il Valium o la mancanza di sonno con la melatonina), tuttavia, per il momento, l’unica speranza per i cari del malato risiede nel trattamento terapeutico precoce, globale e multidisciplinare del malato: psicomotricità,fisioterapia, logopedia, accompagnamento educativo… Chi è affetto dalla sindrome di Angelman ha bisogno infatti di un accompagnamento costante, a qualunque età. Denise ne sa qualcosa: “Nell’istituto di rieducazione funzionale in cui ha imparato a camminare, Jean ha sviluppato una iperattività molto difficile da gestire nel quotidiano. A casa dormiva solo poche ore a notte, era estenuante. All’IME (Istituto Medico-educativo) per portatori di deficit gravi dove è entrato in seguito, non è stato stimolato molto. Non c’era nessun trattamento terapeutico, non gli si proponeva nulla, abbiamo quindi dovuto organizzarci da soli all’esterno: logopedia, fisioterapia, ecc.”

Oggi Denise si batte per migliorare l’accompagnamento degli Angelman e dei loro famigliari. E spera in una soluzione terapeutica alla quale lavorano attivamente molte equipe di ricercatori universitari nel mondo (finanziati esclusivamente dalle donazioni).

 

di Anne-Flore Gaspar-Lolliot

 

Fonti

- Intervista a Denise Laporte, 22 maggio 2014

- Conferenza stampa dell’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA), 9 gennaio 2014

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03/11/2014

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